A retinose pigmentar (RP) é uma doença genética rara que afeta a retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho. Com o tempo, essa condição leva à degeneração progressiva das células fotossensíveis (cones e bastonetes), causando perda gradual da visão. A RP pode variar em gravidade e velocidade de progressão, mas, em muitos casos, pode resultar em perda significativa da visão.
Neste post, vamos explicar o que é a retinose pigmentar, como ela afeta a visão, seus sintomas, diagnóstico e as opções de tratamento disponíveis.
O que causa a doença?
A retinose pigmentar é uma condição hereditária transmitida por meio de mutações genéticas. Existem várias formas da doença, que podem ser herdadas de maneiras diferentes, incluindo:
- Autossômica recessiva: A pessoa herda um gene mutante de cada pai.
- Autossômica dominante: Apenas um gene mutante, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença.
- Ligada ao cromossomo X: O gene mutante é passado pela mãe e geralmente afeta os filhos homens mais gravemente.
As mutações afetam a função das células fotossensíveis da retina, especialmente os bastonetes, que são responsáveis pela visão em condições de pouca luz. Conforme a doença progride, os cones, responsáveis pela visão de cores e detalhes finos, também são afetados.
Sintomas da retinose pigmentar
Os sintomas da retinose pigmentar costumam aparecer na infância ou na adolescência e se agravam com o tempo. Porém, existem algumas formas de RP que aparecem somente na idade adulta.
No entanto, a progressão da doença pode variar de pessoa para pessoa. Os principais sintomas incluem:
- Visão noturna prejudicada: Um dos primeiros sinais da RP é a dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz, como ao dirigir à noite ou ao caminhar em locais mal iluminados.
- Perda da visão periférica: Conforme a doença progride, o campo de visão começa a se estreitar, criando o que é conhecido como “visão de túnel”. As pessoas afetadas podem perceber dificuldade para enxergar lateralmente.
- Visão central comprometida: Nos estágios mais avançados da retinose pigmentar, a visão central pode ser afetada, prejudicando atividades que exigem detalhes finos, como ler ou reconhecer rostos.
- Sensibilidade à luz: Algumas pessoas com RP podem desenvolver fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), o que dificulta a permanência em ambientes muito iluminados.
- Perda da percepção de cores: À medida que os cones da retina são danificados, a percepção de cores pode diminuir, tornando as cores mais desbotadas e menos vibrantes.
Vale dizer que, para algumas pessoas, o comprometimento inicial é assintomático, sendo identificado apenas com exames detalhados.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da retinose pigmentar geralmente é feito por um oftalmologista especializado em doenças da retina. O oftalmologista então pedirá uma avaliação completa dos olhos. Estes são alguns dos exames principais para determinar a retinose pigmentar:
- Exame de fundo de olho: O médico examina a retina para verificar a presença de pigmentos anormais, típicos da retinose pigmentar.
- Eletrorretinograma (ERG): Esse teste mede a resposta da retina à luz, avaliando o funcionamento das células fotossensíveis.
- Testes de campo visual: Esses exames verificam a extensão da perda de visão periférica, característica da retinose pigmentar.
- Teste genético: Pode ser recomendado para identificar a mutação genética específica responsável pela doença, ainda que seja difícil determinar a progressão a partir desses testes.
Tratamento da retinose pigmentar
Não há cura para a retinose pigmentar. Entretanto, existem opções de tratamento que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Alguns dos tratamentos são:
- Suplementação de vitamina A: Em alguns casos, a suplementação com doses controladas de vitamina A pode retardar a progressão da doença. No entanto, deve ser feita sob supervisão médica, pois o excesso de vitamina A pode ser prejudicial, especialmente para o fígado. Jamais faça suplementação sem acompanhamento profissional.
- Apoio com dispositivos de visão: Óculos de sol com lentes especiais podem ajudar a reduzir a sensibilidade à luz. Dispositivos auxiliares, como lupas e tecnologias de ampliação, ajudam na leitura e outras atividades diárias. No entanto, cada caso é um caso. Apenas seu oftalmologista pode dizer o que é melhor para você.
- Terapias gênicas: Pesquisas recentes têm explorado o potencial das terapias gênicas para corrigir mutações genéticas específicas em pessoas com retinose pigmentar. Embora ainda em estágio experimental, essas terapias trazem esperança de novos tratamentos no futuro.
Se notar sintomas, procure um especialista
A retinose pigmentar é uma doença ocular complexa e hereditária que resulta em perda progressiva da visão. Embora não haja cura atualmente, diagnósticos precoces e tratamentos adequados podem retardar sua progressão e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Consultar um oftalmologista regularmente e estar atento aos sintomas são passos importantes para gerenciar essa condição.
Se você ou alguém que você conhece apresenta sinais de retinose pigmentar, agende uma consulta com um especialista em retina para avaliação e orientações sobre as opções de tratamento disponíveis.
